Big Data Forschung zur präzisen Diagnose und Behandlung von Geburtsfehlern

Das große fortschrittliche Ausrüstungs-/Forschungsteam, einschließlich Chiptrockner, Chipscanner, Genverstärker, Hochdurchsatz-Gensequenzer, multifunktionale Durchflusszytometer, automatische Abtastmikroskope und Bildanalysesysteme, besteht aus kreativen Menschen mittleren Alters und jungen Menschen unter dem Alter von 48, die sich seit vielen Jahren in der klinischen Medizin der Reproduktionsgenetik und der wissenschaftlichen Forschung engagieren, Ich habe reiche klinische Erfahrung und wissenschaftliche Forschungsgrundlage in der klinischen Diagnose und Behandlung von Geburtsfehlern.Hebei Provincial People's Hospital hat eine finanzielle Unterstützung von 100000 Yuan. Erklärung der Beziehung zwischen Hochdurchsatz-Sequenzierung und chromosomalen Gen-Chip-Erkennungsergebnissen und klinischer Expression.Errichten Sie ein präzises Diagnose- und Behandlungsteam für Geburtsfehler, stärken Sie die wissenschaftliche Forschung, verbessern Sie Diagnose- und Behandlungstechnologie, stärken Sie den Disziplinbau, kultivieren Sie professionelle Talentteams, etablieren Sie ein provinzielles Geburtsfehler-Kooperationsnetzwerk, stärken Sie die Zusammenarbeit mit verschiedenen Landkreisen und Städten, verbessern Sie das Gesamtniveau der Geburtsfehler-Prävention und -behandlung in unserer Provinz und lösen Sie schwierigere Fälle. Als Team, das gleichermaßen Wert auf klinische und wissenschaftliche Forschung legt, zielt Talentkultivierung darauf ab, sich mit den Diagnose- und Behandlungstechniken der mütterlichen und fetalen Medizin und Genetik vertraut zu machen, die neuesten Entwicklungen zu verstehen, Teammitglieder zu ermutigen, sich für Promotionen zu bewerben, Postdoc-Forschung zu betreiben und im Ausland zu studieren und ein Team mit kooperativem Geist und hohem Technologieniveau zu pflegen. Wir planen, sechs Doktoranden und zwei Doktoranden zu kultivieren. Am Ende des zweiten Jahres der wissenschaftlichen Forschung war der Aufbau der abnormalen fetalen Ultraschalldatenbank und der klinischen und pränatalen Diagnosedatenbank von Geburtsfehlern abgeschlossen, und zwanzig Artikel wurden sukzessive veröffentlicht und für den Science and Technology Achievement Award beworben. Als Schlüsseldisziplin der fetalen Medizin in der Provinz Hebei leitete unser Krankenhaus die Gründung der Hebei Birth Defects Alliance im 2019 und spielte eine führende Rolle in der fetalen Medizin in der Provinz Hebei. Diagnose, Behandlung und Interpretation von schwierigen Geburtsfehlern in der Provinz Hebei und den umliegenden Provinzen und Städten werden die zukünftige Entwicklungsrichtung unserer Abteilung sein. 2.Mehr als 30 wissenschaftliche Forschungsarbeiten im Zusammenhang mit dem Projekt wurden veröffentlicht, darunter vier SCI-Papiere. In den letzten Jahren haben sie den Provincial Science and Technology Progress Award, 3 Hebei Medical Science and Technology Awards und mehr als zehn Projekte auf Provinzen- und Abteilungsebene gewonnen. Relevante Forschung ist im Gange. 3. Stärken Sie das medizinische Geschicklichkeitstraining des Geburtsdefektdiagnose- und Behandlungsteams in der klinischen Praxis, verbessern Sie die Erkennungsrate von Geburtsfehlern und führen Sie Grassroots-freie Kliniken oder Studienklassentraining durch, etablieren Sie ein reifes Geburtsdefektkooperationsnetzwerk, behandeln Sie schwierige Fälle der fetalen Medizin in der Provinz, führen Sie vorgeburtliche Diagnose, fetale Gentests und intrauterine Behandlung durch. 4. Talentkultivierung: Machen Sie sich mit den Diagnose- und Behandlungstechniken der mütterlichen und fetalen Medizin und Genetik vertraut, verstehen Sie die neuesten Entwicklungen, ermutigen Sie die Teammitglieder, sich für Promotionen zu bewerben, führen Sie postdoktorale Forschung durch und studieren Sie im Ausland und pflegen Sie ein Team mit einem kooperativen Geist und einem hohen Technologieniveau. Wir planen, sechs Doktoranden und zwei Doktoranden zu kultivieren. 5. Am Ende des zweiten Jahres der wissenschaftlichen Forschung wurde der Aufbau einer abnormalen fetalen Ultraschall-Datenbank und einer klinischen und pränatalen Diagnosedatenbank für Geburtsfehler abgeschlossen, und 20-Papiere wurden sukzessive veröffentlicht und für den Science and Technology Achievement Award beantragt. Die Inzidenzrate von Geburtsfehlern in China beträgt etwa 5,6%, mit etwa 900000 neue Fälle von Geburtsfehlern jedes Jahr hinzugefügt. Unter ihnen gibt es etwa 250000 klinisch sichtbare Geburtsfehler bei der Geburt, und genetische Krankheiten sind die Hauptkomponente. Es gibt viele Arten von Geburtsfehlern und ihre Ursachen sind komplex. Das nationale Netzwerk zur Prävention und Bekämpfung von Geburtsfehlern ist noch nicht perfekt, und es fehlt an spezifischen Präventions- und Interventionsmaßnahmen. Die Arbeit der Geburtsfehlerprävention und -kontrolle hat noch einen langen Weg vor sich. In den letzten Jahren ist die Technologie zur Diagnose von Chromosomenkrankheiten, die auf der In-vitro-Gen-Amplifikationsproduktanalyse basiert, zunehmend ausgereift, wie Fluoreszenz-quantitative PCR-bezogene Technologie, Mehrfachverbindungssondenverstärkungstechnologie, bakterielle künstliche Chromosomenmarkierungstechnologie, magnetische Perlentrennungstechnologie usw. Diese Technologien haben die Eigenschaften der schnellen Erkennung und des hohen Nachweisflusses und spielen eine zunehmend wichtige Rolle in der pränatalen Diagnose. Die Anwendung der Exon Capture Sequencing Technologie bietet großen Komfort für die schnelle und genaue pränatale Diagnose schwieriger Fälle und seltener Krankheiten. Jedoch kann Exon Sequencing keine Mutationen in Intron Regionen, UTR Regionen und InterGen Regionen erkennen. Ganze Genom Sequenzierung ist erforderlich, um diese Arten von Mutationen weiter zu erkennen. Die derzeitige Entwicklung der molekulardiagnostischen Technologie entspricht jedoch nicht den Fähigkeiten der klinischen genetischen Beratung. Hochpräzise Diagnostik- und Interventionstechnologien entsprechen nicht der Nachfrage nach geeigneter Technologiepopularisierung, und es gibt ein Problem hoher Präventions- und Behandlungskosten. Der Aufbau professioneller Personalteams, einschließlich Fachbau, Berufssystem, stationäre Ärztrotation und medizinische Weiterbildung, muss gestärkt werden. Unsere Provinz hat zehntausend Fälle von neugeborenen Geburtsfehlern jedes Jahr, und es gibt 14 pränatale Diagnoseinstitutionen, 105 pränatale Screening-Einrichtungen und 14 Neugeborenenkrankheiten Screening-Einrichtungen in der Provinz. Jedoch konzentrieren sich die meisten Institutionen nur auf Primärprävention und können die sich schnell entwickelnden molekularen Diagnoseergebnisse nicht genau interpretieren, was die Geburtsfehlerrate nicht effektiv reduzieren kann. Nur durch die genaue Diagnose und Behandlung von Geburtsfehlern, die Verwendung fortschrittlicher Technologien zur rechtzeitigen und genauen Diagnose schwieriger und seltener Krankheiten, die Erkennung pathogener Gene und die Beschaffung von Big Data-Forschung zu Geburtsfehlern können wir wirklich eine dreistufige Prävention von Geburtsfehlern erreichen. Die Abteilung für Reproduktionsgenetik des Volkskrankenhauses der Provinz Hebei ist das pränatale Diagnosezentrum der Provinz Hebei, und fetale Medizin wird als Schlüsseldisziplin der Medizin in der Provinz Hebei bewertet. Es ist das früheste und beste pränatale Diagnosezentrum in der Provinz Hebei, das schwierige Fälle erhält, die von verschiedenen städtischen Krankenhäusern in der Provinz empfohlen werden. Es integriert klinische und genetische Labore und hat eine genetische Beratungsklinik, fetale Ultraschall, pränatale Diagnose, fetale Reduktion und intrauterine Behandlung Projektlabor, um Zytogenetik, Hochdurchsatz-Sequenzierung durchzuführen FISH, Chips, PCR, biochemische Detektion und eine Reihe von hochpräzisen zellulären und molekularen Diagnosetechnologien. Derzeit sind fast 20000 Fälle der pränatalen Diagnose von Föten durchgeführt worden, und Hunderte von Fällen der intrauterinen Behandlung von Föten wurden durchgeführt. Die Provinz hat die Führung bei der Durchführung von Nabelschnurblutpunktion Chirurgie, Mikrowellen-Hochfrequenz-Ablation von einzelnen Samt Zwillingen und mehreren Föten übernommen, um Föten zu reduzieren, füllen die Lücke in diesem Bereich. Es ist auf einem führenden Niveau in unserer Provinz und auf einem fortgeschrittenen Niveau in dem Land. Dieses Projekt arbeitet mit relevanten Experten der Yale University School of Medicine in den Vereinigten Staaten zusammen und nutzt ihre fortschrittliche Technologie in der Molekularmedizin, um umfassende und systematische ätiologische Forschung zu Geburtsfehlern durchzuführen, um klinische Big Data zu Geburtsfehlern zu erhalten und effektive Unterstützung und Grundlage für die Prävention und Behandlung von Geburtsfehlern zu bieten.